医歯薬学総合研究科の蒔田直昌教授、吉浦孝一郎教授と東京女子医大、フランスINSERMなどとの国際共同研究が、共著論文としてJournal of the American College of Cardiologyに採択されました。

   次世代シークエンサーを用いて、歯牙骨格異常を伴う進行性心房静止の日仏2家系にギャップ結合遺伝子GJC1の同一変異同定し、そのin vitro, in vivo機能異常を明らかにした。進行性心臓伝導障害はこれまで心室レベルの伝導異常が主体と考えられてきたが、本研究は、心臓以外の器質的異常を合併し心房に限定した遺伝性伝導障害という新たな疾患概念の存在を明らかにした。

 ■論文タイトル名
「Progressive atrial conduction system defects associated with bone malformation caused by a connexin45 mutation」

 ■共著者名
Akiko Seki ^*, Taisuke Ishikawa^*, Xavier Daumy^*, Hiroyuki Mishima, Julien Barc, Ryo Sasaki, Kiyomasa Nishii, Kayoko Saito, Mari Urano, Seiko Ohno, Saki Otsuki, Hiroki Kimoto, Alban-Elouen Baruteau, Aurelie Thollet, Swanny Fouchard, Stéphanie Bonnaud, Philippe Parent, Yosaburo Shibata, Jean-Philippe Perrin, Hervé Le Marec, Nobuhisa Hagiwara, Sandra Mercier, Minoru Horie, Vincent Probst, Koh-Ichiro Yoshiura^#, Richard Redon^#, Jean-Jacques Schott ^#,+, Naomasa Makita^#,+
(*: equally contributed, #: jointly directed, +: equally contributed corresponding authors)

 ■共著者所属名
長崎大学医歯薬学総合研究科　分子生理学分野・人類遺伝学
東京女子医科大学　循環器内科・口腔外科・先端生命医科学研究所
防衛医科大学　解剖学
滋賀医科大学　循環器内科
INSERM, CNRS, UNIV Nantes, L’Institut du Thorax, Nantes, France
CHU Nantes, L’institut du thorax, Service de Cardiologie, Nantes, France
CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, France